Un estudio genético muestra la predisposición al cáncer

Dos investigadores del Conicet se refieren a las técnicas de biología molecular que permiten el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias

Florencia O'Keeffe / La Capital

Desde hace una década, un grupo de bioquímicos argentinos dedicados a la investigación científica, trabaja en la aplicación de técnicas moleculares para detectar mutaciones de genes que predisponen al cáncer hereditario. Los avances han sido de tal magnitud que hoy está disponible en la Argentina la posibilidad de conocer con anticipación si una persona tiene chances de padecer una enfermedad maligna hereditaria sólo con un pinchazo y una muestra de sangre. Angela Solano, bioquímica, investigadora superior del Conicet y especialista en biología molecular y genética, y Ernesto Podestá, profesor titular del departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la UBA e investigador superior del Conicet, forman parte del equipo de profesionales que hizo punta en este tema en el país. En diálogo con La Capital afirmaron que "conocer la predisposición genética al cáncer debería ser un derecho de todos".

Si bien cada vez son más las personas que recurren a los análisis genéticos para saber si tienen riesgo de desarrollar un tumor maligno, el hecho de que sólo a través de subsidios y en casos especiales se puedan realizar gratis en efectores públicos, aleja a la mayoría de la posibilidad de contar con este avance. En el ámbito privado, un estudio de estas características cuesta entre 300 y 6.000 pesos. Según la experiencia de Solano y Podestá la mayoría de las obras sociales o medicinas prepagas reconocen el importe en su totalidad o en parte, siempre que la práctica esté debidamente justificada.

¿Cuándo se solicita un estudio genético de estas características? "Un estudio molecular para obtener esta valiosa información se indica, generalmente, a personas con historia familiar de cáncer o con diagnóstico temprano de la enfermedad o tumores múltiples", señala Solano. La bioquímica especifica que es el oncólogo el que suele derivar a la persona con factores de riesgo para que se haga el análisis, "aunque también el clínico lo está usando como herramienta de diagnóstico temprano", destaca.

"Los resultados ofrecen un mapa de la situación genética de un individuo en relación a cuatro tipos de cáncer: ovario, mamas, colon (pólipos y no pólipos) y tiroides, todos ellos de alta frecuencia en nuestro medio", agrega Podestá. La información obtenida permite descifrar, no sólo la predisposición o no a padecer la enfermedad, sino, en algunos casos, hasta determinar cuándo comenzará a desarrollarse.

"Si una persona sana es portadora de la mutación genética entonces se la incluye en los controles periódicos y de esta manera logra la detección precoz y un mejor pronóstico del cuadro", explica la investigadora. "Toda persona con antecedentes familiares debería hacerse controles periódicos, lo que no siempre es aceptado".

"Contar con este estudio debería ser un derecho adquirido, sobre todo en casos donde aparecen las repeticiones en la familia", enfatiza Podestá.

El 10% de los cánceres es hereditario. El seguimiento de este tipo de patologías se hizo posible en la última década a partir del descubrimiento del genoma humano. La revolución genética molecular permitió el descubrimiento de varios de los genes que predisponen a ciertos tumores. Los estudios genéticos investigan la presencia o no de mutaciones germinales (presentes en todas las células y que se transmiten por descendencia), explican los especialistas a La Capital.

¿Qué sucede si una persona con antecedentes obtiene un resultado negativo del estudio? "El saber que la persona estudiada no es portador de la mutación familiar tiene un enorme valor porque disminuye la angustia y aleja la posibilidad de hacer estudios de control que pueden ser invasivos o muy frecuentes. En todo caso, esa persona sabrá que tiene el mismo riesgo que la población general", destaca la investigadora.

"Como regla general se hace el estudio genético en adultos. Pero en casos puntuales se hace incluso a niños. Existe, por ejemplo, un estudio genético que se hace en bebés para programar una cirugía profiláctica en el caso de que sea positivo. Siempre que sus padres estén dispuestos, se hace el estudio alrededor de los 10 años que es la edad más temprana en la que se detectó cáncer", comenta Solano.

En todos los casos en los que se practican estudios a niños los padres deben firmar un consentimiento por escrito. Después de la mayoría de edad es el adulto el que se responsabiliza. "Se sugiere hacerlo en personas con 5 años menos que el familiar más joven que contrajo la enfermedad", indica Podestá.

Uno de los temores que aparece con más frecuencia en personas que se someten a un análisis genético tiene que ver con el impacto social de ese resultado. "El paciente no sólo se preocupa por el resultado positivo por cuestiones de salud, también teme que al conocerse su predisposición pueda perder el trabajo o no conseguirlo, o bien ser rechazado socialmente en distintos espacios", explican Solano y Podestá. Por eso, enfatizan: "la persona que se decide por estos estudios debe saber muy bien por qué se los hace y para qué, y además, debe conocer que es información absolutamente confidencial".

Los análisis dan un mapa genético de los cánceres de mama, ovarios, colon y tiroides.