Tumbar un vaso, caídas sucesivas y dificultades para tragar son algunos de los primeros síntomas de Corea Huntington, un tipo de enfermedad genética que produce deterioro cerebral. Los avances en genética permitieron detectar el origen de la afección. Asimismo, la terapia génica promete una solución a quienes la sufren. En San Lorenzo, una asociación brinda contención a familiares y amigos.
"A los 30 años se despertó la enfermedad en mi esposo, que ya habían tenido su padre y algunos hermanos", comentó a La Capital Graciela Giordano, quien actualmente integra una asociación de contención para pacientes, familiares y amigos.
"Los primeros síntomas fueron los movimientos torpes. Se le caían las cosas y perdía la estabilidad. Mientras esto sucede -aclaró- ellos son conscientes del deterioro. Es importante que quienes conviven con ellos sepan con qué se van a enfrentar, que la enfermedad no es contagiosa, pero sí hereditaria, y que frecuentemente deviene en demencias", relató Graciela.
También, al estar informados, asumen su realidad y limitaciones. "Nos solicitan que les hablemos más lentamente y que no le pidamos varias cosas a la vez", señaló Graciela.
La asociación de familiares y amigos de Corea de Huntington cuenta con el apoyo de profesionales (psicólogos, neurólogos y psiquiatras). "Entre los temas que analizamos en las reuniones, uno de los más relevantes es aprender a convivir con el enfermo -expresó la presidenta- así como el compartir los últimos avances en tratamiento, como por ejemplo una nueva gelatina que espesa la bebida y facilita la deglución".
Los interesados en sumarse al grupo podrán comunicarse con el teléfono (03476) 492096, dirigirse a Santiago Gallaretti 515, San Lorenzo, o a través del e-mail: [email protected] y [email protected]
Danza de los miembros
La enfermedad de Huntington, conocida como Corea, es una afección neurológica que en un principio se manifiesta por cambios en la conducta y movimientos corporales. Se trata de una enfermedad genética, degenerativa y hereditaria. Afecta a familias enteras.
"Corea significa movimiento -explicó el psiquiatra Rodrigo Fernández-, ya que la enfermedad se manifiesta en sus inicios por movimientos involuntarios de los brazos, que cada vez se vuelven más invalidantes, y dificultades para la deglución".
En muchos pacientes se confunde con enfermedades psiquiátricas. "Las personas se vuelven hoscas, tristes y hablan poco, se desinteresan del medio", agregó Fernández.
La enfermedad es hereditaria (no saltea generaciones). Si uno de los padres posee la enfermedad, los hijos tiene un 50% de posibilidades de desarrollarla. "Si bien la transmisión es indistinta, son mayoría las mujeres afectadas", puntualizó.
Existen variados tipos de Coreas. Las hay menores y mayores. Una de las más graves es la que suele aparecer cerca de los 30 años. "Entre los chicos se da una Corea de la enfermedad reumática, pero es totalmente benigna", afirmó Fernández. Otro tipo aparece cuando los adultos toman alguna droga para el sistema nervioso, sufren infartos cerebrales, ingieren drogas, como marihuana o huelen nafta.
Menores y mayores
La enfermedad se puede diagnosticar mediante estudios genéticos. Gracias a los descubrimientos relacionados con el genoma humano se conoce que la causa que la desencadena se encuentra en el cromosoma 4. Allí los componentes se repiten 30 veces en el estado normal. En los casos de Corea Huntington se dan mucho más repeticiones que lo normal. Esto impide fabricar una proteína necesaria para el organismo. Cuantas más veces se repita la combinación de los componentes de cromosomas, más grave será la Corea y más precozmente aparecerá. La terapia génica promete grandes soluciones para esta afección.
Hasta el presente se intentó cambiar el gen defectuoso a través de la inoculación de un virus que llegue al sistema nervioso, se adose al cromosoma y comience a producir la proteína faltante. Esta hipótesis de tratamiento se encuentra a nivel experimental.
La Ciudad
