Cuando me enteré que mi hijo tenía fibrosis quística me sentí atemorizada y preocupada. En mi familia se produjo un impacto emocional, ya que se trata de una enfermedad genética que aún no tiene cura. Aunque los avances en los tratamientos ayudan a que los pacientes puedan controlar sus síntomas". Con estas palabras describió Carmen Canepa lo que sintió cuando recibió el diagnóstico de su hijo. Esto la llevó a formar parte de la Asociación Rosarina de Ayuda al Enfermo Fibroquístico.
La asociación propone para mejorar la calidad de vida el diagnóstico precoz y la contención de la familia, "que es el apoyo fundamental para que el afectado pueda crecer en un ambiente de normalidad y responsabilidad respecto al tratamiento diario", explicó Canepa.
Frente al conocimiento de la enfermedad, al principio se siente miedo y cuesta aceptar la realidad. Las sensaciones son preocupación, inseguridad, culpa, miedo, angustia y tristeza, "que no se deben ocultar, sino aprender a manejar con la ayuda de amigos, médicos y psicólogos", dijo.
Dado que aspectos como el trabajo, la economía y el ocio se convierten fácilmente en fuentes de conflicto para el paciente y la familia, resulta indispensable contar con apoyo psicológico.
Test del sudor
La neumonóloga infantil, Nora Díaz, resaltó la importancia del diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento lo antes posible. "Actualmente se se efectúa la detección neonatal mediante un screening, que luego se confirma con estudios genéticos y el test del sudor (mide la cantidad de sal; cuando es alto, indica que la persona padece fibrosis quística)".
La especialista enumeró los síntomas más comunes de la enfermedad. Ellos son sudor salado, diarreas, dificultad para subir de peso y retardo en el crecimiento, catarro, tos crónica y broncoespasmos. Además se puede presentar como deshidratación, pólipos nasales, esterilidad e infecciones respiratorias.
Díaz aclaró que "no es contagiosa", por lo que los fibroquísticos pueden concurrir normalmente a guarderías, colegios y clubes.
"Entre los afectados se pueden transmitir las bacterias a través de la tos", explicó la especialista. Además son muy irritables al tabaco, que le produce inflamaciones y hasta puede llegar a desencadenar infecciones.
Glándulas de secreción
La patología afecta las glándulas de secreción externa, lo que produce secreciones anormales, viscosas y adherentes que originan complicaciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática, sudor salado y en ocasiones compromiso hepático.
El organismo produce un moco excesivamente viscoso que tapona las vías respiratorias, dificultando la respiración y ocasionando graves infecciones. También bloquea los conductos del páncreas, haciendo difícil la asimilación del alimento, generando mal nutrición y problemas de crecimiento.
"Como la enfermedad afecta los sistemas respiratorios, digestivo y reproductor, el enfermo necesita para su asistencia de un equipo multidisciplinario, entre ellos, neumonólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, kinesiólogos, enfermeros, bioquímicos y psicólogos", dijo la especialista que junto a un grupo de profesionales atiende a niños fibroquísticos en el Hospital de Niños Víctor J. Vilela.
El tratamiento combina fisioterapia respiratoria, antibióticos y ejercicio físico para mantener los pulmones limpios. También se utilizan compuestos enzimáticos durante las comidas, así como vitaminas y suplementos calóricos.
"Es la enfermedad genética, autosómica y recesiva más común de la raza blanca y aparece cuando ambos padres transmiten el gen. Se manifiesta en uno de cada 2500 nacimientos. Una de cada 25 personas sanas es portadora del gen causante de la afección", dijo la neumonóloga.
Debido al grado de dificultad para vivir con la afección y el gasto que insume el tratamiento, es esperable que mediante los avances científicos pueda lograrse un mayor control de la enfermedad.
Para obtener mayor información contactarse con la Asociación de Ayuda al Enfermo Fibroquístico que se reúne los segundos miércoles de cada mes, de 16 a 19, en el consultorio Nº 7 del Hospital de Niños "Víctor J. Vilela".
La Ciudad
