Genética. Resultado de investigaciones de más de 160 científicos británicos y estadounidenses

Completan la secuencia del último cromosoma todavía no descifrado

Esperan determinar la causa de unas 350 enfermedades: Alzheimer, Parkinson y varios tipos de cáncer

El cromosoma 1 es el último de los 24 cromosomas diferentes del ser humano que fue descifrado en su totalidad y con la mayor precisión posible. Más de 160 científicos de Gran Bretaña y Estados Unidos analizaron la secuencia exacta de las bases nitrogenadas que forman los cromosomas y ahora presentan sus resultados en la revista científica británica Nature.

Con ayuda de estos datos, los expertos esperan poder determinar la causa genética de unas 350 enfermedades. La secuencia completa de ese cromosoma contiene el ocho por ciento de toda la información genética humana y 3.141 genes,

El cromosoma 1 es el más grande del ser humano: almacena alrededor de un ocho por ciento de toda la información genética y contiene alrededor del doble de genes que un cromosoma humano promedio.

Entre las enfermedades relacionadas con modificaciones del cromosoma 1, se hallan varios tipos de cáncer y problemas neurológicos, como el mal de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, indicaron los investigadores encabezados por Simon Gregory del Wellcome Trust Sanger Institute en Gran Bretaña (Cambridgeshire), donde se descifró una gran parte del cromosoma.

La secuencia completa difundida ayer ha sido utilizada ya para identificar más de un millar de nuevos genes y los científicos esperan que contribuya a hallar nuevos tratamientos y diagnósticos de enfermedades.

"La publicación de la secuencia del último y mayor cromosoma humano completa la historia del genoma humano", explica Simon Gregory, a cargo del proyecto en el Instituto Wellcome Trust Sanger. "El cromosoma 1 contiene historias fascinantes de la biología de los cromosomas, de nuestra evolución y nuestra salud", añadió.

Cada cromosoma humano está compuesto por una molécula de ADN en forma de una doble hélice e integrada por millones de bases químicas representadas por las letras A, C, T y G. En concreto, el cromosoma 1 contiene 223.569.464 bases del código genético, que, en caso de ser tratadas mecanográficamente, ocuparían 60 mil páginas.

Ya en 2000, dos equipos internacionales de investigadores anunciaron que habían logrado descifrar el genoma humano. Sin embargo, la secuencia que presentaron en aquel entonces era un borrador poco preciso. En 2003, habían descifrado un 99 por ciento del genoma,


Exactitud
Poco a poco, los expertos analizaron en detalle la secuencia de los pares de bases nitrogenadas en cada cromosoma. La exactitud de la secuencia presentada es ahora de más del 99,99 por ciento. Al mismo tiempo se intenta identificar los genes individuales y determinar su función.

El 12 de febrero de 2001, los científicos de todo el mundo vislumbraron la posibilidad de identificar la tendencia que tiene cada persona a sufrir algunos males y así atacarlos aún antes de que se presenten. Esa fecha fue tomada como el día D, ya que en esa fecha la empresa privada Celera Genomics y el Consorcio Internacional para el Secuenciamiento del Genoma Humano (formado por equipos estatales de los Estados Unidos, Japón, Inglaterra, Alemania y Francia) celebraron conferencias de prensa en las capitales de esos países para presentar en sociedad el genoma de un individuo.

Ya en junio de 2000, en forma conjunta el entonces presidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair, habían anunciaron que los científicos habían logrado "dibujar" el primer borrador del mapa genético humano. De ahí en más, la información se fue dando con cuentagotas hasta febrero de 2001. (DPA)

El Trust Sanger Institute en Gran Bretaña, donde se descifró una parte del cromosoma.