Si bien durante el embarazo madre y feto son una unidad indisoluble, ambos, por separado, son susceptibles de estudio y tratamiento médico. Esto se corresponde con el concepto de medicina fetal, muy en boga en Europa, que abarca todo lo inherente al diagnóstico in útero de posibles anomalías de orden genético o malformaciones relacionadas con el desarrollo embrionario. El concepto entraña una metodología de trabajo multidisciplinario que incluye, entre otros, a obstetras, ecografistas, genetistas, cirujanos, bioquímicos y anatomopatólogos.
El desarrollo de la especialidad en la Argentina aún está en pañales. Para que esto ocurra restan definir cuestiones legales y bioéticas en la búsqueda de preservar el derecho de elección y la conducta a seguir por parte de los profesionales involucrados.
La doctora Yanina Sguassero, rosarina especializada en medicina fetal en París, previo desempeño como pediatra y neonatóloga en el Hospital Eva Perón, de Granadero Baigorria, explicó que el diagnóstico prenatal es recomendable en embarazadas con dudas o sospecha de patologías, motivadas por antecedentes familiares de la pareja. "Existen un abanico de causas que pueden motivar una alteración de la salud fetal -dijo-. El médico obstetra debe hacer un buen control del embarazo y ante la inquietud de la pareja, ordenar los estudios diagnósticos que considere necesarios. No es recomendable hacerlo de primera intención ni tampoco es de aplicación en todos los casos".
Estudio fetal
Entre los estudios diagnósticos posibles de efectuar en la etapa fetal, se cuentan los siguientes:
* Ecografía y resonancia magnética: "Un ecografista abocado exclusivamente al área obstétrica es fundamental para la detección de malformaciones fetales en el útero. La resonancia magnética se recomienda en casos muy puntuales, en los últimos meses del embarazo", dijo la doctora Sguassero.
* Punción de vellosidad coriónica: se realiza a las 12 semanas de gestación y permite delinear un cariotipo fetal (estudio genético).
* Amniocentesis: punción del líquido amniótico que se efectúa luego de las 16 ó 17 semanas de gestación. No es aconsejable hacerlo antes).
* Punción sanguínea fetal (cordonocentesis): es una muestra de sangre del cordón umbilical y sirve para determinaciones más específicas.
* Muestra de sangre de la madre.
"Existen otros modos diagnósticos de patología fetal que varían según lo que se busca y el tiempo de embarazo", aclaró la especialista. En todos los casos conviene tener en cuenta el lugar donde se realizan y la idoneidad del profesional a cargo. Al respecto, Sguassero acotó que en Francia "existe un sistema de vigilancia de los laboratorios autorizados para realizarlos".
Causas de riesgo
En opinión de la doctora Sguassero, el diagnóstico prenatal cobra importancia frente a situaciones consideradas de mayor riesgo para la salud del bebé. Una de ellas es la rubeola durante el embarazo. Para la profesional, toda mujer adulta debería vacunarse porque si contrae la enfermedad en el primer trimestre de gestación, esto traería "secuelas catastróficas en el bebé, tales como sordera, ceguera y retraso mental", dijo.
"También -agregó- en la mujer diabética insulinodependiente, es necesario efectuarle un control estricto de su patología endócrina porque de lo contrario puede ocasionar trastornos en el recién nacido".
La edad materna es otro de los factores de riesgo. Hoy, la prolongación de la maternidad en el tiempo, originada por cuestiones de índole laboral, afectivas y económicas, es frecuente. Entre los riesgos más frecuentes están la alteración cromosómica que deriva en retraso mental o sindrome de Down.
"Antes de poner en marcha cualquier tipo de estudio fetal, desde una ecografía hasta una técnica invasiva como la amniocentesis o punción de la vellosidad coriónica, previamente deben efectuarse otros análisis, además de la confección de un árbol genealógico de la pareja para detectar posibles antecedentes en la familia", dijo Sguassero.
Al respecto recomendó "no esperar al tercer mes de embarazo para ir al obstetra. Por el contrario, debe visitar al médico desde el comienzo de la gestación. Esa es la mejor medida de prevención", agregó.
Si bien algunas anomalías no pueden corregirse, detectarlas precozmente permite estar alerta, como por ejemplo, en el caso de una familia con antecedentes de bebés nacidos con malformaciones cerebrales. En estos casos está comprobado que la ingesta de ácido fólico un mes antes de la concepción y durante los tres primeros meses de embarazo contribuye a disminuir el riesgo.
En cuanto al riesgo de efectuarse ciertos estudios, la especialista remarcó que los métodos no invasivos (ecografía, resonancia magnética) no acarrean complicaciones para la mamá y el bebé. En tanto, de los invasivos, "aún no contamos con suficiente bibliografía acerca de las consecuencias", dijo. Sin embargo, aclaró que cualquier estudio, en manos de un profesional con la suficiente experiencia, está exento de complicaciones".
Decisiones trascendentes
"No todo se puede hacer en este campo, ni todo es factible de diagnosticar. Sin embargo, la genética está en pleno desarrollo y podrían modificarse situaciones que hasta hoy son impensadas", comentó la profesional especializada en Francia.
Respecto de su experiencia en ese país, dijo por ejemplo, que ante la detección de una anomalía fetal, "la pareja puede decidir abortar la gestación antes de las 20 semanas, para lo cual cuenta con el respaldo legal necesario".
Sobre el particular comentó que "ante un caso de anencefalia, que es una malformación cerebral muy frecuente, que en la mayoría de los casos se detecta por ecografía), la pareja concurre a un centro de medicina fetal donde en forma multidisciplinaria se estudia el caso y autoriza a proceder con un aborto de tipo terapéutico. En estas situaciones, nadie lo discute, porque lo relacionado con malformaciones cerebrales groseras,sabemos que es incompatible con la vida", remarcó.
Para Sguassero, la convicción de los médicos en cuanto a los pasos a seguir está relacionada con que Francia cuenta con un código de bioética médica. "La pareja tiene la opción, algunos deciden seguir adelante con el embarazo y otros no", dijo.
Tratamientos in útero
La posibilidad de intervenir dentro del útero para corregir malformaciones es aún incierta. Sin embargo, en casos de fetos con hernia diafragmática congénita, existen experiencias del doctor M. Harrison, de Estados Unidos, uno de los pioneros en el campo de los tratamientos quirúrgicos fetales.
La patología, detectable mediante ecografías, supone una malformación en el diafragma que desplaza las vísceras hacia el tórax, impidiendo el desarrollo pulmonar. "Se ha venido ensayando a nivel experimental con animales y también en humanos, con escasos resultados. La técnica consiste en la realización de una cesárea antes del quinto mes de embarazo, para intervenir al bebé. El riesgo es que al manipular el útero puede comenzar el trabajo de parto y con ello la muerte del bebé". Aclaró sin embargo que estos resultados, poco alentadores, "no implican desechar estos tratamientos".
De igual modo debería pensarse con respecto a las cirugías intrauterinas para corregir malformaciones cardíacas, en las cuales si bien aún no se cuenta con experiencia, la profesional no descartó esa posibilidad.
Aunque en la práctica la detección temprana de anomalías fetales no posibiliten su corrección, en cambio permiten actuar de modo tal de prevenir mayores complicaciones. "Así ocurre en el caso de la hernia diafragmática congénita, donde ayuda a tomar precauciones en cuanto al momento del parto, tales como recurrir a un centro médico con profesionales capacitados en cuidados intensivos neonatales", señaló la profesional.
Lo mismo ocurre si se detecta un bebé con espina bífida. "Se tomarán recaudos en cuanto a evitar infecciones, hipotermia y otros factores que agravarían su estado de salud", apuntó.