Desde tiempos inmemoriables los alquimistas pasaban el tiempo en la búsqueda de la piedra filosofal y la panacea universal. Desde la alquimia hasta nuestros días, pasando por las leyes de la herencia planteadas por el botánico austríaco Gregorio Mendel (que derivaron en la genética) la especie humana dedicó sus mejores desvelos a descrifrar los orígenes de su existencia. Y es precisamente el origen (génesis). la mínima expresión de nosotros mismos, la que contiene toda la información acerca de lo que somos y seremos, salvo que ocurra algún cataclismo nuclear que altere la vida sobre el planeta.
Hoy, el descubrimiento de los más de 100 mil genes que conforman el ADN humano (definido por los científicos como la medusa intrépida) enfrenta a las naciones más poderosas del mundo con el poder económico de empresas privadas. Por un lado, Estados Unidos, Inglaterra y Japón, unidas en el Proyecto Genoma Humano, que se propone cumplir con este objetivo en el 2005. Por el otro, la empresa Celera Genomics Inc., creada en 1998 por capitales privados, cuyo objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines de este año.
El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Estos contienen los genes responsables de la herencia que llevan la información para la elaboración de las proteínas requeridas por nuestro organismo. Además determinan nuestro aspecto, funcionamiento, metabolismo y la resistencia a enfermedades.
¿Qué es lo que cambia el día después de conocerse la secuencia de cada uno de los genes? Llegar a conocer la secuencia del ADN, es decir, el orden en que se suceden los 3.000 millones de eslabones que forman las moléculas de la herencia, no es el final del camino. Aunque esté la secuencia, hay que saber leerla para identificar los genes que están escondidos en ella. Darle un nombre a cada gen no significa conocer su función.
Desde un punto de vista práctico, el conocimiento del genoma humano será fundamental en cuatro áreas: investigación básica; salud (diagnóstico y tratamiento); sistema jurídico (identificación criminal, paternidad, nuevos conceptos jurídico-biológicos), y antropología y arqueología (evolución del hombre).
La medusa intrépida
"En Occidente la genética parece haberse descubierto a partir de la caída del Muro de Berlín a raíz de que los mejores especialistas eran alemanes o rusos. Sin embargo, para llegar al desarrollo actual fue necesario contar con el desarrollo de la bioinformática (la informática al servicio de la salud y de las investigaciones biológicas) y de la biotecnología", dijo a La Capital el inmunogenetista Armando Perichón.
"Algunas cosas las sabíamos, pero no conocíamos cómo utilizarlas, entre ellas, la complementariedad de las bases del ADN y la autorreplicación. Con estas herramientas tecnológicas se pudo manejar en el laboratorio y así surgieron la hibridación, la recombinación y finalmente la clonación", agrega el especialista.
¿Estamos ante un cambio de paradigma que no sólo modificará la medicina actual sino que también reubicará a los sectores de poder en torno del nuevo saber científico? "Esto es así y ya está ocurriendo porque podremos llegar a una predicción absoluta de nuestro futuro mediante el diagnóstico del código genético", ratifica Perichón.
Sin embargo, "en genética los genes no son todo", dice. Por el contrario, los seres humanos somos producto de ellos y del ambiente. "Podemos tener previsto desarrollar alguna enfermedad, pero si el ambiente no es favorable para que eso suceda, no se produce. Esto plantea nuevos interrogantes. El material genético lleva la información para la elaboración de las proteínas, muchas de las cuales están o no presentes a pesar de la existencia del gen responsable de su fabricación. Por ello sería incorrecto pensar que todo está predeterminado genéticamente", agrega. Los humanos compartimos un 99,9% del material genético contenido en el ADN. El 0,1% restante es lo que nos convierte en individuos diferentes entre sí.
En el interior del ADN hay aproximadamente un 90% de material no codificante (redundante). Algunos sostienen que estos constituyen la reserva genética para la evolución de la especie. Esto también abre nuevos interrogantes a develar.
Antes y después
Descifrado el genoma humano se podrán desarrollar nuevos medicamentos más eficientes y con menos efectos secundarios; sabremos qué ingerir conforme a la predisposición genética a las enfermedades; mejorarán los diagnósticos y surgirán las terapias génicas (vacunas de ADN) como nuevo modelo terapéutico.
"Las primeras beneficiadas van a ser las enfermedades genéticas, pero de todas las patologías, estas abarcan menos del 10%", dijo Perichón. Entre las enfermedades vinculadas a desórdenes heredados, el inmunogenetista mencionó las patologías cardiovasculares; el cáncer de mama y colon; la susceptibilidad a infecciones respiratorias y la diabetes, entre otras.
La simplificación de los métodos diagnósticos para investigar las características genéticas de las personas también facilitó el camino para la búsqueda de nuevas curas. Antes era necesario una muestra de sangre, mientras que ahora se extrae ADN mediante un hisopo en la boca (mucosa yugal).
Otra de las novedades diagnósticas -en la cual ya se encuentra trabajando una empresa americana- son los chips de ADN que proporcionarán al médico toda la información necesaria con sólo conectarlos en la computadora. En cuanto a las posibilidades terapéuticas, además de las terapias génicas, figuran la fabricación de órganos humanos para reemplazo de los dañados (organogénesis). "Con esto no descubrimos la eternidad del hombre; los seres humanos nos vamos a seguir muriendo pero podremos controlar algunas enfermedades", dijo el inmunogenetista.
Conscientes de las implicancias éticas, sociales y legales derivadas del Proyecto Genoma Humano, los científicos plantearon la conveniencia de que paralelamente al desarrollo tecnológico se realicen estudios y debates interdisciplinarios. Así surgió el programa Elsi (Ethical, Legal and Social Ussues) que cuenta entre sus objetivos analizar el uso y abuso de los datos genéticos. ¿Esto será suficiente para resguardar la dignidad y diversidad humanas?
La Ciudad
