Un pinchazo detecta la fibrosis quística

Con el análisis entre el quinto y el octavo día del nacimiento se diagnostican tres enfermedades congénitaso

María Laura Favarel / La Capital

Mediante un simple análisis de sangre realizado entre el 5º y 8º día del nacimiento (pesquisa o rastreo neonatal), es posible detectar tres enfermedades congénitas: la fibrosis quística (FQ), la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, afecciones que pueden conducir a distintos grados de discapacidad o a la muerte, de no ser tratadas lo antes posible.

Según la Fundación Bioquímica Argentina en el país "la pesquisa neonatal sólo se practica a aproximadamente el 50% de los recién nacidos". El test, según las leyes nacionales 23.413 y 23.874, es obligatorio en todos los efectores públicos o privados. "Es fundamental que los padres conozcan sobre su existencia y acerca de la importancia de que sea realizado a los niños ni bien nacen", comentó el doctor Gustavo Borrajo, presidente de la entidad. "Si la pesquisa neonatal se practicara a todos los recién nacidos, se podrían evitar al menos 300 casos anuales de discapacidad mental", destacó el especialista.

Si bien representantes de la comunidad médica de Rosario afirman que en la ciudad se practica el análisis en un altísimo porcentaje, la Asociación Rosarina de Ayuda al Enfermo Fibroquístico (Amor) aclaró que aunque no existe un relevamiento puntual, "sabemos que el cumplimiento no alcanza a todos los casos".

Con motivo de conmemorarse mañana el Día Nacional de la Lucha contra la Fibrosis Quística, Amor, que nuclea a padres y familiares subrayó la importancia de realizar el diagnóstico precoz y tratar a tiempo la patología que afecta a entre 300 y 400 niños por año en Argentina.


Causas y consecuencias
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria. El defecto básico es causado por un gen "defectuoso" que produce una alteración del cloro y sodio en el organismo, afectando la motilidad y la fluidez de las secreciones de las glándulas externas. La enfermedad se expresa principalmente en el pulmón y en el páncreas (zonas de mayor mucosidad del organismo).

Las manifestaciones de la enfermedad suelen ser diversas, pero en muchísimos casos se presenta, en los primeros días o meses de vida, con dificultades para subir de peso, deposiciones abundantes y con mal olor, diarreas, problemas respiratorios o infecciones pulmonares repetidas. "Si el paciente no cuenta con un diagnóstico precoz, puede tener complicaciones en el pulmón o padecer una neumonía severa. Además, si no se le dan las enzimas indicadas para el mejor funcionamiento del páncreas, el niño pierde las grasas y no se nutre, con todas las consecuencias que eso implica", dijo a La Capital Omar Tabacco, gastroenterólogo pediatra y presidente de la Sociedad de Pediatría de Rosario.

Muchos de los síntomas de la FQ son comunes a otras enfermedades y por esto se la subdiagnostica, de allí que se la conoce como "la gran simuladora". Algunos niños son tratados durante años por asma, bronquitis crónica, tos convulsa, y en realidad tienen FQ. Otros, con manifestaciones digestivas son tratados por inflamación intestinal, reflujo, constipación y no por el problema real.

El tratamiento para controlar los problemas que la FQ ocasiona en el organismo consiste, básicamente, en una nutrición con una carga hipercalórica, suplementos vitamínicos, toma de enzimas pancréaticas, nebulizaciones diarias, kinesioterapia respiratoria y antibióticos.

Una de cada 25 personas es portadora sana de FQ, aunque nunca manifieste la enfermedad. Su unión con otro portador puede provocar el nacimiento de un hijo fibroquístico. Cabe aclarar que la enfermedad es crónica y no es contagiosa. No afecta las habilidades intelectuales, de hecho la mayoría de los niños tienen buena atención, aunque necesitarán más tiempo para cuestiones extra escolares por el tratamiento y las consultas médicas. Los chicos con FQ pueden y deben hacer deportes.


Cobertura integral
Si bien los pacientes con fibrosis quística pueden acceder al tratamiento gratuito de la enfermedad siempre y cuando cuenten con el certificado de discapacidad correspondiente, suelen tener dificultades con las obras sociales. Para que la cobertura sea integral y se cumpla la entrega de la medicación, la kinesiología, y todo lo necesario para una mejor calidad de vida, la diputada provincial Adriana Cavuto, del Partido Justicialista, presentó el 14 de mayo pasado un proyecto de ley que contempla un programa provincial de asistencia al enfermo fibroquístico para que todos tengan los mismos beneficios y la cobertura del 100%. Hoy el proyecto se discute en la comisión de salud de la Cámara Baja.

Señal de alerta. Los chicos con fibrosis quística transpiran muy salado.