El Proyecto Genoma Humano avanza a pasos agigantados. Hoy los científicos completaron el mapa del ADN y saben la ubicación de cada gen. Por primera vez en la historia se conoce la localización y el orden de las letras que componen el material génico de los 23 cromosomas humanos.
El descubrimiento deparó varias sorpresas. Mientras se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 100 y 130 mil, se confirmó que poseemos sólo 30 mil. Esto revela que los humanos somos criaturas muy parecidas a las del género animal (tenemos dos veces más genes que un ratón, cuyo borrador confirma 12.000). También los científicos derribaron el dogma de la biología que sostenía la presencia de un gen por cada proteína. Los nuevos estudios descubrieron que dada la cantidad de genes que posee el cuerpo humano, es imposible que generen una sola proteína.
El siguiente paso es descubrir la función de cada gen, acceder a la proteína que producen y conocer el rol que cumplen en las enfermedades. Esto permitirá controlarlas y trabajar sobre la prevención y la farmacogenética, con la consiguiente producción de medicamentos adaptados a cada persona, entre otras innovaciones que mejorarán la salud.
Actualmente se conoce el genoma de algunas bacterias, como la de la tuberculosis y la lepra, así como del virus influenzae (gripe); se comenzaron a completar los genomas de bacterias como la Escherichia coli, C. elegans y de la mosca de la fruta.
Surgido a partir del interés por estudiar las consecuencias de la bomba atómica en los sobrevivientes, el proyecto genoma humano permitirá localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el ADN de los humanos y otros organismos, además de averiguar la organización, estructura y función de los cromosomas.
En el marco de las XII Jornadas de Alergia e Inmunología y III Jornadas Internacionales de Inmunogenética, organizadas por la Asociación de Alergia e Inmunología de Rosario, la Sociedad Argentina de Histocompatibilidad e Inmunogenética y el Area de Inmunología y Alergia de la Cátedra de Patología Médica II de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Rosario, el inmunólogo rosarino Armando Perichón presentó los avances en el proyecto genoma humano y su impacto en la medicina.
"La investigación del genoma se podría comparar con esas muñequitas rusas que al abrirlas se encuentra una más pequeña. De la misma manera, la biología estudiaba los tejidos, compuestos por células. Dentro de ellas encontró un núcleo y dentro de él, los cromosomas. A su vez, los cromosomas contienen el ADN (ácido desoxiribonucleico), donde está toda la información genética de la persona. Ahora se están estudiando los transcriptomas, proceso por el cual el ADN genera las proteínas", explicó Perichón a La Capital.
"Estos descubrimientos revolucionarán nuestras vidas. A partir de los conocimientos obtenidos de las bacterias se podrán desarrollar nuevas drogas para entorpecer el avance de las infecciones. Obviamente las bacterias también generarán alguna forma de defenderse", puntualizó.
En cuanto a los últimos logros, el inmunólogo detalló que ya se secuenciaron los genes del Haemophilus influenciae, el bacilo de la tuberculosis, la tifoidea, la lepra y se están estudiando partes de protozoos que producen la malaria y la enfermedad del sueño. Probablemente se podrían eliminar estas bacterias y las enfermedades que estas producen", comentó el científico.
Los avances en medicina molecular posibilitarán detectar las enfermedades en el período prenatal y conocer la calidad del embrión. Estos resultados "causan vértigo -expresó Perichón- porque se va a hacer todo a pedido". Y a través de biochips se podrá conocer las afecciones que el recién nacido padecerá en el futuro. "Esto transformará a la ciencia médica en medicina predictiva, donde realmente se podrán prevenir enfermedades. En este punto se plantea el dilema ético sobre si es conveniente conocer las dolencias de antemano, cuando aún no existe la forma de prevenirlas y tratarlas", señaló el inmunólogo. Será una medicina orientada a la detección y reducción de los riesgos. "No van a existir los sanos, van a estar los enfermos y los enfermos en riesgo", reflexionó.
Inmunogenética
La inmunogenética analiza los mecanismos del sistema de defensas del organismo, encargado de regular las respuestas ante el desafío de lo extraño, sea un virus, un tumor, un trasplante o una alergia.
El mapa genético contiene todos los mecanismos inmunológicos para desembarazarse de las agresiones. Los mamíferos poseen un sistema denominado complejo mayor de histocompatibilidad. "Es como un número de documento biológico que no sólo nos marca como individuos, sino que señala la forma de responder frente a lo extraño", explicó Perichón.
En Rosario se realizan estudios de inmunogenética en los casos de trasplante de órganos. Esto permite saber si el donante será compatible con el receptor. También se puede detectar cuando existe una asociación con ciertas enfermedades, como la diabetes tipo II (insulino dependiente). No sucede lo mismo con otras enfermedades como la escondiditis y el cáncer, que son poligénicas (responden a diferentes genes en un momento dado y circunstancias, sumado a circunstancias ambientales).
La Ciudad
