Existen diversas patologías genéticas poco conocidas no sólo por la gente, sino también por la comunidad médica. Entre estas, el sindrome X Frágil es la principal forma hereditaria de retraso mental. Cuando se presenta, los padres no saben qué hacer. Para evitar el desconcierto, el doctor Hugo Quaglio, médico genetista a cargo del servicio de genética del Hospital de Niños Víctor J. Vilela, recomendó inicialmente la elaboración del diagnóstico clínico a cargo de un pediatra y luego, la realización de estudios genéticos "para lograr mayor precisión", dijo.
Sin embargo, arribar al diagnóstico indicado no es tarea fácil. Esto le ocurrió a Adriana Bertolini con su hijo Dante. En un principio le diagnosticaron este sindrome, pero tiempo después, el estudio genético dijo lo contrario. Efectivamente Dante padece de déficit atencional.
Otro caso paradigmático es el de la hija de Fernando Cenere, presidente de la Asociación Sindrome X Frágil de Argentina, entidad con sede en Buenos Aires. Cuando nació María Fernanda, los médicos creyeron que se trataba del déficit de atención porque tenía dificultades para la concentración y por ende, para el aprendizaje. Cuando nació su segundo hijo, Fernando Ignacio, y con motivo de una convulsión febril, se le realizaron estudios que arribaron al diagnóstico del sindrome. Esto llevó a que se le repitieran los estudios a María Fernanda, que finalmente coincidieron con los de su hermano.El sindrome X Frágil es causado por una alteración genética en el cromosoma X. Se estima que lo llevan una de cada 500 mujeres y uno de cada 1.000 varones. El adulto portador puede o no estar afectado, pero los hijos generalmente lo son de manera más severa. Si bien no es regla general, en los niños se presenta con características físicas tales como cara alargada, orejas prominentes, paladar alto e hipotonicidad muscular. En cuanto al comportamiento, son impulsivos, se distraen con facilidad e hiperactivos.
Cenere advirtió -de acuerdo a su experiencia- que ante cualquier retraso madurativo, es conveniente consultar con un profesional. "Los padres, educadores y terapeutas deben estar atentos a las señales de la enfermedad, entre ellas, la hiperactividad y la dispersión", dijo.
Por su parte, el genetista Hugo Quaglio, enfatiza la prevención y aconseja hablar con las mujeres que ya tuvieron descendencia con estas características.
Mejorar los síntomas
Los síntomas más frecuentes requieren de un tratamiento médico y otro orientado a la estimulación del lenguaje, apoyo para el aprendizaje y control de la hiperactividad. Con cada síntoma, varía el tratamiento: \* Otitis: requiere antibióticos y frecuentemente drenajes para ventilar el oído medio. Si no se soluciona puede generar pérdidas de audición y secuelas en el lenguaje.
* Estrabismo: se corrige a través de ejercicios para los músculos motores oculares, parches y cirugía.
* Convulsiones: normalmente son motoras parciales y suelen desaparecer en la adolescencia.
* Hiperactividad: la medicación mejora la atención, la hiperactividad, la inhibición y la coordinación visual motora. Es eficaz en un 60-70% de los niños en edad escolar. En pequeñas dosis tienen buena acción terapéutica sin efectos secundarios.
En cuanto a lo educativo, abarca apoyos en el área de atención, hiperactividad e impulsividad, aprendizaje, habla y lenguaje, entre otras.
Examen genético
Ante la manifestación de alguno de estos síntomas se debe consultar cuanto antes con el médico pediatra. Si el profesional lo considera conveniente, derivará al niño para la realización de exámenes genéticos, que pueden ser citogenéticos o moleculares. El examen citogenético se realiza en el Hospital de Niños de Rosario, mientras que el molecular, se ofrece a nivel público en el Hospital Garraham de la ciudad de Buenos Aires (los turnos para las personas del interior requieren una larga espera, en algunos casos aproximadamente dos años).
La Ciudad
