Muchos padres se encuentran con el problema de responder constantemente a la misma conducta. Se desesperan ante la posibilidad de que sus hijos ingieran "comida inapropiada". Se enfrentan a familiares, amigos y vecinos que no pueden entender qué peligro puede haber en comer sólo una galletita.
El síndrome de Prader-Willi no es una hipersensibilidad a algunos alimentos. Es la increíble capacidad de trasformar todos los alimentos en grasa.
Si esta población de personas ingiere más de 1.000 calorías al día, correrá el riesgo de obesidad. Tengamos en cuenta que un individuo joven normal necesita cerca de 2.500 calorías y un oficinista alrededor de 1.500 calorías diarias. En cambio, 800 a 900 calorías son suficientes para una persona con el síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad escondida, ya que generalmente la obesidad se contempla sólo como malos hábitos alimenticios. Las personas que lo padecen tienen una actitud obsesiva hacia la comida. Siempre tienen hambre y nunca se sacian. El cuerpo asimila todo lo que come y lo mantiene hasta que se digiere. También tienen incapacidad para vomitar.
Aún no se sabe la causa de por qué nacen niños con este problema. No hay similitud genética o ambiental entre las familias de los niños, a excepción de que todos ellos tienen una alteración en el cromosoma 15; en la región 15q 11-13, procedente del padre.
Evolución
A menudo, estos niños nacen con bajo peso y sin el reflejo de succión. Después de algunos años comienzan a mostrar apetito pero se manifiesta de una forma descontrolada. La vida gira alrededor de la comida. No es extraño encontrar niños que aprenden a leer a través de recetas de cocina, escriben recetas y aprenden a contar con precios de comidas.
Se hace muy dificultoso "proteger" a los niños de la comida. Pensemos ¿cuántas veces nos reunimos con amigos sin comer con ellos?
La comida para las personas con Prader-Willi se convierte en una fuente de preocupación. En teoría ellos saben que no deben comer pero la lucha con los sentidos que reclaman comida es infinita.
No es extraño ver que en las casas de estos niños los padres para protegerlos de los impulsos de comer constantemente, tienen cerradura en la puerta de la cocina y candados en alacenas y en la heladera.
Pero las personas con Prader-Willi poseen un gran ingenio para proveerse de dinero y conseguir comida. Algunos llegan a robarle a sus familiares o conocidos. Es muy positivo que comiencen a manejar sus alimentos y calorías desde temprana edad.
Otras características de la enfermedad son:
* Algunos poseen poca destreza motora y poco sentido del equilibrio.
* Tienen dificultades para comprender el pensamiento abstracto (por ejemplo: el tiempo).
* Son crédulos y confiados, sin embargo pueden engañar a otros con facilidad.
* Suelen quedarse dormidos en cualquier parte y se los debe mantener activos todo el tiempo.
* Suelen tener repentinos cambios de humor.
* En ocasiones encuentran dificultad para hacer amigos de su edad, por lo que prefieren niños más pequeños o adultos.
El diagnóstico surge a partir de criterios primarios de evaluación. Los más importantes son:
* Hipotonía central neonatal e infantil; con succión débil mejorando con la edad.
* Problemas de alimentación del lactante.
* Rápido aumento de peso después de los 12 meses.
En cuanto a los rasgos faciales característicos están los ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo, dolicocefalia (escafocefalia: malformación congénita con cierre prematuro de la sutura sagital, provocando en la cabeza un aspecto anormalmente largo y estrecho), hipogonadismo (déficit de la actividad secretora de ovarios o testículos); hiperfagia (búsqueda y obsesión por la comida); retraso global del desarrollo psicomotor y retraso mental (ligero-moderado) con problemas de aprendizaje; actividad fetal reducida o letargo; llanto débil en el lactante; problemas de comportamiento, rabietas, arranques violentos, comportamientos obsesivo compulsivo, tendencia a discutir o a llevar la contra, manipuladores, inflexibles, tercos, posesivos, mentirosos; somnolencia diurna; estatura baja; hipopigmentación (piel y cabellos más claros que los padres); manos y pies pequeños; manos estrechas con borde externo recto; anomalías oculares; saliva espesa; defectos del lenguaje; rascarse heridas o autoprovocarlas.
Es necesario ayudar a las personas con síndrome de Prader-Willi a mantener su peso. Es tan importante que quizás le salvemos la vida.
Fuente: Revista El Cisne
Jimena Di Bártolo
Especialista en sindromes genéticos minoritarios y trastornos cognitivos de
base genética (España)
La Ciudad
