Jens Reich (*)
Por todo esto ya pasamos una vez en tiempos remotos: la enfermedad era un destino personal, bien enviado por Dios como prueba o castigo, bien por el diablo como tentación. Y también la terapia era individualizada: el curandero expulsaba al espíritu maligno que había anidado en la víctima.
Con el auge de la medicina científica la enfermedad perdió ese carácter privado. Los destinos se estudiaron sistemáticamente y se resumieron en cuadros patológicos. ¿Está todavía vivo el de la peritonitis de la habitación nueve?, preguntaba el médico jefe antes de la visita matutina. Así, el enfermo desaparecía tras el "caso".
La medicina actual ha abandonado ciertos planteamientos en lo tocante a las causas de las enfermedades. En sentido estricto ya no hay enfermedades hereditarias. Incluso en los casos en los que un gen defectuoso constituye la causa principal, como en el caso de la hemofilia, se han de determinar innumerables manifestaciones y cursos distintos de la enfermedad. A la inversa, tampoco quedan casos apenas en los que el ambiente sea el único responsable: si acaso si se suelta una teja y le cae a uno en la cabeza.
El esclarecimiento del genoma humano está revolucionando la medicina de forma doble, modificando la doctrina médica impersonal y objetiva y dando un nuevo impulso en dirección hacia una nueva individualidad de la enfermedad. En 3.000 millones de letras químicas multiplicadas por dos está codificada toda la información necesaria para la vida. En una de cada mil letras de media, dos personas no emparentadas tienen una diferencia en su genoma, diferencias que son responsables directas o indirectas de toda la variedad de características físicas y psíquicas entre humanos, en cuanto éstas estén determinadas genéticamente total o parcialmente.
Por ejemplo, la predisposición a la alergia en sus mil variantes, la reacción al alcohol, el metabolismo que determina el peso corporal o la diferente predisposición a convertirse en drogadependiente. Aunque esto también es válido para características positivas, como la resistencia a las infecciones o la tolerancia al veneno. Piénsese como ejemplo en Rasputín del cual se dice que sobrevivió incluso a la ingesta de cianuro y otros venenos.
Un príncipe Yussupov del futuro hubiera encargado en secreto un análisis genético de Rasputín antes de tratar de envenenarle. Y presumiblemente también mi médico de cabecera hará un análisis de este tipo antes de recetarme un medicamento contra la migraña, pues querrá saber si reacciono de forma especialmente sensible a la sustancia y me ha de prescribir una dosis especialmente baja para evitar efectos secundarios. O bien me recetará otra sustancia distinta.
En principio, este procedimiento que exige del médico menos trabajo rutinario y más dedicación al individuo particular, debería parecerle bien a todo el mundo. Curiosamente, sin embargo, esto no es así. La determinación de la constitución y la disposición de cada individuo convierte a una población de todavía sanos en una de todavía no enfermos, según se publicó recientemente en la revista alemana Der Spiegel. Yo considero esta profecía de una hipocondría colectiva existencial como consecuencia de pronósticos sobre base genética, algo realmente exagerado.
Cierto que hay diagnósticos genéticos que pueden ser fatales. La enfermedad de Huntington o baile de san Vito es el ejemplo típico que se suele citar a este respecto. Los portadores de esta predisposición genética, los cuales normalmente en función de su historia familiar pueden saber del riesgo que llevan consigo, incluso sin ayuda de la genética, pueden saber con absoluta seguridad si van a estar afectados o no por la enfermedad en la madurez, sin que hasta hoy exista ni prevención ni cura. Tales casos, sin embargo, son extremadamente raros.
En el caso de otras predisposiciones genéticas puede ser decisivo para salvar la vida el contar con un diagnóstico lo más pronto posible para que aplicando la terapia adecuada se impida la aparición de la enfermedad. Para todo el resto de miles de individuos un análisis genético no va a suponer nada esencialmente distinto a lo que supone actualmente un cuidadoso examen clínico junto con la historia familiar a saber: determinar una predisposición hacia determinadas enfermedades junto con un grado de probabilidad de que éstas se desarrollen realmente. Y que no todo el mundo reacciona de forma hipocondríaca a esto lo demuestra el número de personas que fuman en exceso y beben. A estas personas también se les puede pronosticar un mayor riesgo de contraer cáncer de pulmón o hígado, la enfermedad de Buerger o cirrosis. Y muchos fuman y beben a pesar de ello. A cada persona por encima de los 50 años yo puedo pronosticarle con un 60% de probabilidad de acierto que morirá de algún problema cardiovascular.
El diagnóstico genético, en cambio, podrá establecer predicciones más precisas: se nos incluirá en grupos de riesgo menores y el pronóstico será más fiable, en vez del 40 por ciento, tendremos un 65 por ciento o similar. A nivel individual recibiremos una serie de probabilidades para el desarrollo de enfermedades y causas de muerte. Sumando todos los pronósticos obtenemos el ciento por ciento, pues de algo hay que morir.
Aquél que sobre la base de una fila de números más precisa se siente como todavía no mórbido o todavía no moribundo y deriva miedos de ello, lo único que hace es descubrir un destino del que antes no era consciente y puede reaccionar con una depresión hipocondríaca o no, pero no debe demonizar la genómica como culpable de la inevitabilidad de la condición humana.
(*) Catedrático y pensador alemán. Trabaja como investigador en medicina Molecular en la Universidad de Berlín. Miembro del comité de coordinación científica del Proyecto Genoma Humano.
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Reich es investigador de la Universidad de Berlín. |  | Ampliar Foto |  | |
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