A partir del primer trimestre del embarazo es posible conocer si el futuro bebé presenta alguna malformación congénita. Esta alternativa esta abierta por distintos métodos de diagnóstico prenatal que, en Rosario, son cada vez más demandados. Y si bien no hay estadísticas al respecto los especialistas estiman que en los últimos años las consultas crecieron en un 20 por ciento. No obstante, a medida que se multiplica la realización de estos análisis crece también la discusión acerca de las decisiones familiares que se pueden tomar tras conocer sus resultados. "Creo que la mayoría de mis pacientes vienen a consultarme porque están dispuestos a interrumpir el embarazo. Pero también habría que mirar este problema de otra forma: hay un montón de parejas que se animan a tener un hijo porque existen los análisis prenatales", propuso el director del Instituto de Genética del Litoral, Hugo Quaglio.
"Disminuir la ansiedad". Esta es para la genetista Clara Segal la principal ventaja del diagnóstico prenatal. "Las anomalías cromosómicas o genéticas no son muy frecuentes. Las parejas vienen muy preocupadas y, una vez que se realiza el diagnóstico prenatal se quedan tranquilas y pueden disfrutar del embarazo", explicó la docente de genética de la Universidad Nacional de Rosario.
Sólo el 2 por ciento de los recién nacidos presentan una malformación congénita y se considera que la mayoría de estos trastornos tiene una etiología multifactorial. Es decir que a la predisposición genética se suman las condiciones del ambiente.
Así, acompañando los test habituales de control de embarazos, los análisis genéticos permiten detectar algunos defectos hereditarios. El más común es la trisomía en el par XXI o síndrome de down.
El riesgo de algunas enfermedades genéticas aumenta progresivamente de acuerdo a la edad de la madre. "A los 33 años la probabilidad de tener un niño con síndrome de down es de 1 en 500, a los 35 este riesgo trepa a 1 en 300, y a los 40 años se convierte en 1 en 80", explicó Quaglio.
Por esta razón los médicos recomiendan que las madres mayores de 35 años se sometan a los diferentes procedimientos de diagnóstico prenatal. Entre ellos, el más común es la biopsia coreal que consiste en la obtención y análisis de una pequeña cantidad de material preplacentario. Este test se realiza a partir de las 11 o 12 semanas de embarazo.
Mitos y verdades
Si bien se han hecho cada vez más comunes, sobre los análisis genéticos se tejen toda suerte de mitos que los especialistas se ocuparon de desandar. El primero de ellos es que permiten conocer exactamente cómo se desarrollará el bebé e, inclusive, las características que presentará en su edad adulta.
"Esto es totalmente falso", dijo tajante Quaglio. "Los diagnósticos están dirigidos a rastrear distintos tipos de enfermedades y esto es lo que se va a detectar. Si la paciente tiene cuarenta años buscaremos si el futuro bebé presenta el síndrome de down o otras alteraciones cromosómicas. Si la mamá tiene antecedentes de alguna enfermedad genética se intentará detectar si la transmitió a su hijo. Pero no más que esto".
Segal compartió esta explicación. "El diagnóstico prenatal, sea cual sea, no es un seguro contra todo riesgo. Si se estudian enfermedades cromosómicas las detecta. Pero esto no quiere decir que la criatura no pueda tener cualquier otra cosa. Es común que la gente se haga estos análisis y piense que el resultado asegura que el niño será normal. Pero nadie sabe esto ni aún cuando el bebé nace, ni aún cuando tiene algunos meses".
Otra de las creencias más comunes es el alto riesgo de pérdida del embarazo que inducen estos test. "Los especialistas aún no se han puesto de acuerdo pero en general se habla de una incidencia de un 0,5 por ciento para los análisis de vellosidades coreales y de un 0,3 por ciento para los de líquido amniótico", explicó la genetista.
"El diagnóstico prenatal tiene sus pros y sus contras", reconoció el director del Instituto de Genética. En algunos casos puede ayudar a una familia para enfrentar el hecho de tener un hijo con algún defecto congénito. Así se puede planificar el momento y lugar del parto, y se evita que la patología -si no es visible- pase inadvertida al nacer.
Pero hay otras situaciones donde las anomalías detectadas son incompatibles con la vida. Entonces los problemas son otros y los especialistas no los desconocen.
"En nuestro país no existe legislación sobre el aborto por causa fetal. Con lo cual si a alguien se le diagnostica un feto enfermo y su decisión es la de interrumpir el embarazo, indefectiblemente tiene que incurrir en infringir la ley. No es simple. Los embarazos se interrumpen pero las parejas quedan enfrentadas a una decisión severa que implica un montón de trastornos psicológicos y, encima, están cometiendo un delito", indicó Quaglio, y rápidamente acotó: "Yo no soy abortista ni antiabortista. Creo que la decisión es personal. Yo sólo hago diagnóstico".
Ante esta misma disyuntiva Segal apunto: "La realización de un diagnóstico prenatal es una elección absolutamente personal. Eticamente, yo no estoy de acuerdo con la interrupción del embarazo, pero esto no quiere decir que yo no deba, por ética también, asesorar a mis pacientes y decirles que existen estos análisis y que pueden hacérselos. Una vez que existe el conocimiento y la técnica, quien quiera utilizarla debe estar informado".
No obstante, son muy pocos los casos en que el conocimiento del resultado de estos exámenes se transforma en un dilema. "La mayoría de las parejas que pasan por mi consultorio se van contentas. Porque los riesgos de anomalías son muy bajos. Por ahí, si los futuros padres ya tienen tres nenas y les digo que van a tener otra no se van tan contentos, pero se despiden menos angustiados de cómo lo hicieron cuando llegaron", concluyó Quaglio.
La Ciudad
