Síndrome de Angelman: La sonrisa de los ángeles

La madre de un niño explica los síntomas de la poca conocida afección genética

Rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y convulsiones definen el sindrome de Angelman. La afección de carácter genético fue descubierta en 1965 por el médico inglés Harry Angelman. A los niños afectados se los llama "ángeles", por su buen carácter y personalidad afectuosa. Para contener a los familiares, en Buenos Aires funciona la Asociación de Padres de Sindrome de Angelman. En nuestra ciudad no existe una organización de estas características, a pesar de la existencia de niños con este sindrome. Uno de ellos es Lucas, de 14 años, a quien le descubrieron el problema hace menos de un año. Su madre, Silvia Domenichiello, quiere conectarse con otros padres rosarinos que atraviesan las mismas circunstancias para ayudarse entre sí a sobrellevar mejor la afección.

"Me gustaría evitarles a otros la angustia que provoca la larga espera de un diagnóstico", dijo a La Capital la madre de Lucas.


Demora en el diagnóstico
Silvia lo tuvo a Lucas a los 23 años. Fue su primer embarazo. Tanto la gestación como el parto fueron normales. En los primeros meses de nacido, el bebé no evidenció ninguna anormalidad. Recién luego del año y medio, empezó a percibir que su hijo era diferente. Lucas tardó más que los demás niños en caminar y no hablaba. Esas fueron las primeras señales. "Consulté a especialistas y me decían que era impaciente, que sólo tenía que esperar y que todo estaba bien", comentó Silvia.

Hace menos de un año que se confirmó el diagnóstico del sindrome. Durante más de 13 años Silvia deambuló por diferentes consultorios médicos, buscando entender qué pasaba con su hijo.

Si bien Lucas dice pocas palabras, tiene un nivel de comprensión bastante alto. Aunque en quienes tienen el sindrome, el retraso mental puede oscilar entre moderado y severo. Es un niño cariñoso, demostrativo y siempre está sonriendo. Con sus gestos él comunica lo que le pasa en cada momento. Es hiperkinético y esporádicamente presenta alguna convulsión. Como no tolera los espacios cerrados y sufre las altas temperaturas, concurre en la semana a la Granja Soles, en Pueblo Esther, donde profesionales especializados lo cuidan y guían en actividades realizadas al aire libre.


Cromosoma 15
Acerca de la causa del sindrome de Angelman, el médico genetista, Hugo Quaglio, explicó que la alteración se origina en el cromosoma 15, en la mayoría de los casos transmitida por la madre. Los cromosomas se dividen en pequeños y grandes brazos. El pequeño (P) y el más largo (Q), que es el afectado.

Debido a la complejidad del mecanismo que determina el sindrome, es de suma importancia la entrevista con el genetista. El será quien confirme la afección y cuál es el riesgo de que se vuelva a repetir.

"El sindrome de Angelman está sobrediagnosticado; en ocasiones se piensa que el niño presenta la complicación cuando en realidad no es así, ya que presenta rasgos comunes con otros trastornos genéticos, entre ellos, el sindrome Prader-Willi", aclaró Quaglio, a cargo del servicio de genética del Hospital de Niños Víctor J. Vilela.

Para determinar la presencia o no del sindrome es necesaria la realización de un estudio molecular, mediante la extracción de sangre de la madre, el padre y el hijo. El defecto genético puede detectarse también a través de un diagnóstico prenatal mediante una biopsia de placenta.

En el caso que el diagnóstico resulte positivo, los padres necesitarán consultar a un neurólogo, quien los asistirá durante el tratamiento. Los niños requieren medicación para controlar la hiperactividad y las convulsiones. Las indicaciones dependerán de cada niño en particular.

Lucas disfruta de la naturaleza y el aire libre.